OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU (OSB)

TANIM

Otizm spektrum bozuklukları (OSB), erken çocuklukta başlayan nörogelişimsel bir bozukluktur.

• Sosyal ve iletişimsel alanda yetersizlikler

• Sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları

DSM-5’e göre Otizm, “Otizm Spektrum Bozukluğu” olarak adlandırılır ve iki temel alandaki yetersizlikle kendini gösterir:

1) Toplumsal İletişim ve Etkileşimde Güçlükler

• Toplumsal-duygusal karşılıkta yetersizlik

• Sözel olmayan iletişimde yetersizlik

• İlişki kurma ve sürdürmede zorluk

2) Sınırlı ve Yineleyici Davranış Örüntüleri

• Basmakalıp ve tekrarlayıcı motor hareketler

• Rutine sıkı bağlılık, aynılıkta ısrar

• Sınırlı ve yoğun ilgi alanı

• Duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki

ETYOLOJİ

OSB’nin nedeni karmaşık genetik ve çevresel faktörlerdir.

Risk Faktörleri

• OSB’li kardeş

• Ailede şizofreni, duygu durum veya mental/ davranışsal bozukluk öyküsü

• Ebeveynlerin 40 yaşından büyük olması

• Düşük doğum ağırlığı, prematürite

• Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalma

• Doğumsal anomali

• Erkek cinsiyet

• Büyükşehirde ikamet

Eşlik Eden Durumlar

• Zihinsel yetersizlik (%34-84)

• Epilepsi (normal popülasyondan 10-30 kat fazla)

• Sindirim sistemi problemleri (kabızlık %2, gıda alerjisi %5-8)

• Frajil X sendromu, tuberoz skleroz, serebral palsi, Down sendromu, kas distrofisi, nörofibromatozis

TANI

• Toplumsal iletişim alanında tüm belirtiler ve

• Sınırlı-yineleyici davranışlardan en az 2 belirtinin varlığı gerekir

• Belirtiler zihinsel yetersizlikten kaynaklanmamalı, erken çocuklukta başlamalı ve sosyal işlev bozukluğuna yol açmalıdır

• Biyolojik marker yoktur, tanı klinik değerlendirme ve davranışsal özelliklere dayalıdır

Yaşa Göre Klinik Özellikler

0-1 Yaş

• Göz teması az, sosyal gülümseme kısıtlı

• İsmiyle seslenildiğinde bakmaz

• Duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki

• 6 aylık agulama, 9 aylık babıldama yok/seyrektir

• 1 yaşında anlamlı kelime genellikle yok

• Hipotoni, hipertelorizm olabilir

• Motor taklit gelişmemiş, kucağa alınmaktan hoşlanmaz

1-3 Yaş

• En sık başvuru yaşı: konuşma gecikmesi

• Ortak dikkatte sorun, taklit yeteneği kısıtlı

• Stereotipiler başlar (parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma)

• Dönen cisimlere, ışıklı nesnelere ilgi

Okul Öncesi (4-5 Yaş)

• Jest ve mimik kısıtlı, sosyal etkileşim isteksiz

• Hayali oyun yok, dil becerileri sınırlı

• Motor stereotipiler ve törensel davranışlar (oyuncak dizme)

Okul Çağı

• Dil ve iletişim zayıf

• Eşlik eden psikiyatrik bozukluklar: DEHB, OKB, tikler, duygudurum bozuklukları

Ergenlik

• Normal IQ’lu bireylerde depresyon, intihar riski artar

• Değişime direnç, öfke nöbetleri, kendine/başkalarına zarar verme, uygunsuz cinsel davranışlar

Bir çocukta OSB’den şüphelenmek için tüm belirtilerin olması gerekmez; tek bir belirti bile klinik değerlendirme için yeterlidir.

Ayırıcı Tanı

• Dil Bozuklukları, Mental Retardasyon, Tepkisel Bağlanma Bozukluğu, Çok Erken Başlangıçlı Şizofreni, Selektif Mutizm, Landau-Kleffner Sendromu, Rett Bozukluğu

HASTALIĞIN GİDİŞATI

• OSB yaşam boyu süren bir durumdur

• Küçük yaşta tanı alan ve uygun eğitim görenlerin %10-37’si tanıyı kaybedebilir

• Uzun süreli takipler: %20 iyi gidiş, %31 orta, %49 kötü gidiş

• Prognozu etkileyen faktörler: IQ, altı yaş öncesi dil gelişimi, belirti şiddeti, erken tanı ve eğitim

TEDAVİ

• Temel yaklaşım: uygun eğitsel ve davranışçı yöntemler

• Ev eğitim programları ve ebeveyn katılımı kritik

• Sosyal-iletişimsel gelişim, istenmeyen davranışların azaltılması, yeni becerilerin kazanılması hedeflenir

• Psikiyatrik denetim altında ilaç kullanımı: hareketlilik, uykusuzluk, öfke, takıntı ve dikkat sorunları

Kaynaklar:

1. Çuhadaroğlu Çetin F., Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Temel Kitabı, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2008

2. Motavalli Mukaddes M., Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip, Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, 2014

3. Amerikan Psikiyatri Birliği, DSM-5, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2014

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU (OSB) – SSS

1. Otizm Spektrum Bozukluğu nedir?
OSB, erken çocuklukta başlayan nörogelişimsel bir bozukluktur. Sosyal iletişim ve etkileşimde güçlükler ile sınırlı ve tekrarlayıcı davranışlar gösterir.

2. OSB belirtileri nelerdir?

• Göz teması kurmada zorluk

• Sosyal iletişim ve ilişki kurma sorunları

• Tekrarlayan hareketler ve rutin bağlılık

• Sınırlı ve yoğun ilgi alanları

• Duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki

3. OSB’nin nedenleri nelerdir?
Kesin bir nedeni yoktur; genetik ve çevresel faktörler etkilidir. Risk faktörleri arasında aile öyküsü, düşük doğum ağırlığı, prematürite, erkek cinsiyet ve ebeveynlerin ileri yaşı sayılabilir.

4. OSB nasıl teşhis edilir?
Tanı klinik değerlendirme ve davranışsal gözlemlere dayanır. DSM-5 kriterleri kullanılır. Toplumsal iletişimde tüm belirtiler ve sınırlı-yineleyici davranışlardan en az 2 belirti varlığı gerekir.

5. OSB hangi yaşta fark edilir?
Belirtiler genellikle 0-3 yaş arasında ortaya çıkar, ancak hafif vakalar daha geç tanınabilir.

6. OSB tedavisi mümkün mü?
Tam bir tedavi yoktur; ancak erken tanı ve uygun eğitim ile çocukların sosyal, iletişim ve davranış becerileri geliştirilir. Ev eğitimi, davranışsal terapi ve gerekirse psikiyatrik destek önerilir.

7. OSB yaşam boyu devam eder mi?
Evet, OSB yaşam boyu süren bir durumdur. Küçük yaşta tanı alan ve uygun eğitim gören bazı bireylerde belirtiler azalabilir.

8. OSB ile birlikte hangi durumlar görülebilir?

• Zihinsel yetersizlik

• Epilepsi

• Sindirim sistemi problemleri

• Frajil X sendromu, tuberoz skleroz, Down sendromu gibi genetik hastalıklar

9. Bir çocukta OSB’den şüphelenmek için tüm belirtiler olması gerekir mi?
Hayır, tek bir belirti bile klinik değerlendirme için yeterlidir.

10. OSB’de ailelerin rolü nedir?
Aileler, ev eğitim programlarına katılarak ve terapilere destek vererek çocuğun gelişimine önemli katkı sağlar.