Otizm Spektrum Bozuklukları

TANIM:

Otizm spektrum bozuklukları (OSB) belirtileri erken çocukluk çağında başlayan nörogelişimsel bir bozukluktur. Sosyal–iletişimsel

alanda yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyretmektedir.Amerikan Psikiyatri Birliği'nin yayımladığı

kılavuza(DSM-V’e) göre Otizm, “Otizm Açılımı Kapsamında Bozukluk” olarak adlandırılıp, kendini iki alandaki yetersizlikle kendini

göstermektedir:

1) Toplumsal İletişim ve Etkileşimde Güçlükler

 Toplumsal-Duygusal karşılıkta yetersizlik

 Sözel olmayan iletişimde yetersizlik

 İlişki kurma ve sürdürmede yetersizlik

2) Sınırlı-Yineleyici Davranış Örüntüler (Tekrarlayıcı Davranışlar)

 Basmakalıp ve tekrarlayıcı motor hareketler

 Aynılıkta ısrar,rutine sıkı bağlılık

 Sınırlı ve yoğun ilgi alanı

 Duyusal az veya çok uyarılama

ETYOLOJİ:

OSB ‘nun etyopatogenezinde karmaşık genetik faktörler ve çevresel faktörler rol oynamaktadır.

Otizm için belirlenen risk faktörleri:

 OSB’ li kardeş,

 Ailede şizofreni benzeri psikotik bozukluk öyküsü,

 Ailede duygu durum bozukluğu öyküsü,

 Ailede mental veya davranışsal bozukluk öyküsü,

 Ebeveynlerin 40 yaşından büyük olması ,

 Düşük doğum ağırlığı,

 Prematürite,

 Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalmış olması,

 Doğumsal anomaliye sahip olması,

 Erkek cinsiyet,

 Büyükşehirde ikamet etmek olarak belirlenmiştir.

*OSB da genellikle başka tıbbi durumlar da eşlik etmektedir. %34-84 sıklıkla zihinsel yetersizlik eşlik etmektedir. Ayrıca epilepsi OSB olan çocuklarda normal populasyondan 10-30 kat fazla izlenmektedir. Sindirim sistemi problemleri (Kabızlık :%2, gıda alerjisi:%5-%8), Frajil X sendromu, Tuberoz skleroz, Serebralpalsi, Down sendromu, Kas distrofisi, Nörofibromatozis yine eşlik eden hastalıklar arasındadır.

TANI:

*Tanı koyarken Toplumsal İletişim ve Etkileşimde Güçlükler alanındaki belirtilerin tümün izlenmesi ve Sınırlı-Yineleyici Davranış

Örüntüler (Tekrarlayıcı Davranışlar) alanından en az 2 belirtinin bulunması gerekmektedir. Ayrıca bu belirtilerin bu belirtiler

zihinsel yetersizlik sebebi ile olmaması, erken çocukluk çağında başlaması ve çocuğun sosyal toplumsal hayatında bir işlev

bozukluğun yol açması gerekmektedir. OSB tanısı konulurken dil gelişim seviyesi, zihinsel düzey, tıbbı bozukluk ve

nörogelişimsel bozukluk veya katatoni eşlik ediyorsa belirtilmelidir.

*OSB için biyolojik marker yoktur. OSB tanısı klinik değerlendirme ile davranışsal özelliklere dayalı konulur. Sınıflama sistemleri

(özellikle DSM de) tanımlanan kriterler ile küçük çocuklarda OB tanısı koymak zordur. 2 yaştan küçük çocuklarda pek çok

belirtiyi görmek ve değerlendirmek mümkündür. 1yaştan küçük çocuklarda klinik gözlem ile sosyal-iletişimsel yetersizlik test

edilebilir. Farklı yaşam dönemlerinde farklı belirtiler ile karşımıza gelir.

0-1 yaş arası klinik özellikler:

 Göz teması az,

 Gülümsemeye sosyal yanıtı kısıtlı,

 Yabancı kaygısı yoktur,

 İsmiyle seslenildiğinde bakmaz,

 Dokunma ve diğer duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki,

 6 aylık agulama, 9 aylık babıldama yok ya da seyrektir,

 1 yaşında anlamlı kelime genellikle görülmez.

 Hipotoni ve hipertelorizm görülebilir,

 Kucağa alınmaktan hoşlanmaz,

 Yalnız kalmaktan mutlu olur,

 Motor taklit gelişmemiştir,

 Meme emmede sorun yaşayabilir,

 Objelerin parçalarına aşırı veya atipik ilgi

 Tekrarlayıcı belli objelerle oyun

 İkinci ve üçüncü parmakta sindaktili olabilir.

1-3 yaş arası:

 En sık başvuru yaşı,

 En sık başvuru sebebi: Konuşma gecikmesi.

 Kucağa alınmak için kollarını açmaz,

 Ortak dikkatte sorun vardır,

 İlgisini paylaşmaz,

 Taklit yeteneği kısıtlıdır (bay-bay, öpücük, ce-ee oyunu),

 Seslenince bakmaz,

 Yaşıtlarına ilgisi yok veya zayıftır.

 Duyguları anlamakta zorluk yaşar,

 Çevreden izole görünür,

 3 yaşında oyun kurma ve yürütebilmeyi başaramaz,

 Senaryolu oyunu başlamamıştır,

 2 yaşında iki kelimeli cümleler kuramaz, komutları anlayamaz,

 Stereotipiler başlamıştır (parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma, el çırpma, kol çırpma)

 Dönen cisimlere, ışıklı ve parlak nesnelere ilgi başlamıştır.

Okul öncesi dönem (4-5 yaş):

 Jest ve mimik kullanımı kısıtlı,

 Sosyal etkileşimde isteksiz,

 Yaşıt ilişkisini sürdüremez,

 Hayali oyunu yoktur,

 Duyguları anlamakta zorlanır,

 Dil becerilerindeki sorunlar devam edebilir (kısa cümleler, monoton ses tonu, ekolali),

 Motor stereotipiler sıktır,

 Törensel davranışlar (oyuncak dizme, oyuncakların belli parçaları ile oynama) söz konusudur.

Okul Çağı:

 Dil ve iletişim becerileri açısından bakıldığında, pek çok otistik çocuğun dil becerisi zayıftır ve konuşma paterninde sorunlar devam eder.

 Ağır retardelerde motor stereotipiler genellikle devam eder, iyi işlevlilerde törensel davranışlar ve dar ilgi alanları daha ön plandadır.

 Bu yaş grubunda eşlik eden psikiyatrik bozukluklar (DEHB, OKB, tikler, duygudurum bozuklukları) sık görülür.

Ergenlik:

 Özellikle normal IQ’lu bireyler arkadaş gruplarından dışlanma ve farklı olduğunu hissetme nedeni ile sıklıkla depresyon geçirmekte, intihar düşünce ve girişimi yaygın olabilmektedir.

 Davranışsal sorunlar ön plandadır. Değişime direnç, öfke nöbetleri, kendine ve başkalarına zarar verme ve uygunsuz cinsel davranışlar söz konusu olabilir.

*Bir çocukta otizm spektrum bozukluğundan şüphelenmek için bu özelliklerin hepsinin olması gerekmemektedir ve tek bir

belirtinin varlığında bile klinik değerlendirme yapılıp çocuğun risk taşıyıp taşımadığı aileye bildirilmelidir.

*Ayırıcı tanıda Dil Bozuklukları ,Mental Retardasyon, Tepkisel Bağlanma Bozukluğu ,Çok Erken Başlangıçlı Şizofreni ,Selektif

Mutizm,Landau-Kleffner Sendromu ,Rett Bozukluğu gibi hastalıklar dışlanmalıdır.

HASTALIĞIN GİDİŞATI:

OSB sıklıkla yaşam boyu süren bir durumdur.Son 10 yılda küçük yaşlarda tanı konan ve uygun eğitim alan olguların önemli kısmı

(%10-37) otizm tanısını kaybettiği bildirilmektedir.Yine de uzun süreli takip çalışmaları (20-30 yıl önce tanı alan grubun) bu

günkü değerlendirmesinde, %20 iyi gidiş(bağımsız hayat), %31 Orta gidiş(Yarı bağımsız hayat), %49 Kötü gidiş (tam bağımlı

hayat) bildirmektedir. Prognozu etkileyen önemli faktörler IQ düzeyi, altı yaş öncesi dil becerilerinin gelişmesi, belirti şiddeti erken

tanı ve eğitimdir.

TEDAVİ:

Temel tedavi uygun eğitsel yaklaşımdır.En çok davranışçı yaklaşımların etkin olduğu bildirilmiştir.Ev eğitim programları ve

ebeveynin eğitim programına dahil olması çok önemlidir.Eğitsel tedavilerle sosyal - iletişimsel alanda gelişme, istenmeyen

davranışların azaltılması ve yeni becerilerin kazanılması hedeflenmektedir. Olguların çoğunda hareketlilik ,uykusuzluk,öfke,takıntı

ve dikkat sorunu gibi problemler için psikiyatr denetiminde ilaç kullanılmaktadır.

Kaynak:

Çuhadaroğlu Çetin F., Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Temel Kitabı, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2008.

Motavalli Mukaddes M., Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip, Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, 2014.

Amerikan Psikiyatri Birliği, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, Beşinci Baskı (DSM-5), Tanı Ölçütleri Başvuru El Kitabı’ ndan, çev. Köroğlu E, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2014.