KATEKOLİNAMİNERJİK POLİMORFİK VT

VENTRİKÜLER TAŞİKARDİLERİN MORFOLOJİK ALT TİPLERİ

🧬 CPVT Nedir?

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT), yapısal kalp hastalığı olmadan ortaya çıkan, egzersiz veya stresle tetiklenen, potansiyel olarak ölümcül bir ventriküler taşikardi türüdür. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Bazı hastalarda ailesel geçiş görülür, bazıları ise yeni (de novo) mutasyonlarla gelişir.

🌍 Epidemiyoloji

CPVT genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Aile öyküsünde ani ölüm veya stresle tetiklenen bayılma olabilir. Erkeklerde daha erken yaşta görülme eğilimindedir. Kadınlarda ise ortalama ortaya çıkış yaşı daha ileridir. Aile öyküsü olmayan bireylerde de ortaya çıkabilir.

🧬 Genetik

En sık etkilenen genler şunlardır:

• RyR2 (otozomal dominant)

• CASQ2 (otozomal resesif)

Bu mutasyonlar kalsiyum dengesini bozarak ritim bozukluklarına neden olur. Daha nadir olarak TRDN, TECRL ve CALM genlerinde de patojenik varyantlar saptanabilir.

❤️ Klinik Bulgular

CPVT'li hastalar çoğunlukla fiziksel veya duygusal stresle ortaya çıkan senkop, çarpıntı, nöbet benzeri aktivite veya ani kalp durması ile başvururlar. Çift yönlü taşikardi CPVT için tipiktir ve dijital toksisitesine benzer.

📈 Kardiyak Olay Riski

30 yaşına kadar ani kardiyak ölüm riski yaklaşık %31 olarak bildirilmiştir. Aile bireylerinde hastalık belirtileri zamanla ortaya çıkabilir. Proband olan hastalarda kardiyak olay görülme sıklığı daha yüksektir.

📉 EKG Özellikleri

Sinüs ritmindeki EKG sıklıkla normaldir. Egzersizle veya stres altında polimorfik VT veya çift yönlü taşikardi gelişebilir. CPVT’li hastalarda atriyal taşikardiler gibi supraventriküler taşikardiler de görülebilir.

🧪 Tanı

CPVT tanısı genellikle semptomların değerlendirilmesi ve tetikleyici faktörlerle ilişkilendirilmesiyle başlar. Sinüs ritmindeki EKG çoğu zaman normaldir, bu yüzden egzersiz testi ve gerekirse farmakolojik stres testleri önemlidir. Tanıda şu yöntemler kullanılır:

• Egzersiz EKG testi (stres testi)

• Holter monitorizasyonu

• Genetik testler (RyR2, CASQ2 vb.)

• Aile bireylerinin taranması

🔍 Ayırıcı Tanı

CPVT, özellikle aşağıdaki durumlarla karışabilir:

• Uzun QT sendromu (torsades de pointes ile karışabilir)

• Digoksin toksisitesine bağlı çift yönlü taşikardi

• Brugada sendromu

• Yapısal kalp hastalıklarına bağlı ventriküler taşikardiler

Doğru tanı için egzersizle tetiklenen ritim bozuklukları, aile öyküsü ve genetik bulgular birlikte değerlendirilmelidir.

🖥️ Kardiyak Görüntüleme

CPVT tanısında yapısal kalp hastalığı olmadığını göstermek önemlidir. Bu amaçla:

• Ekokardiyografi

• Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (CMR)

gibi yöntemler kullanılır. CMR, özellikle tanıda belirsizlik varsa tercih edilir.

📉 Risk Değerlendirmesi ve İzlem

CPVT tanısı konan hastalarda ani kalp durması riski mevcuttur. Özellikle:

• Egzersizle tetiklenen semptomları olanlar

• Senkop öyküsü bulunanlar

• Pozitif aile öyküsü olanlar

daha yüksek risk altındadır. Bu nedenle düzenli izlem ve semptom kontrolü hayati öneme sahiptir.

🧪 Tanı Testleri ve CPVT Tanısı

CPVT (Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi) tanısında en etkili yöntem egzersiz stres testidir. Egzersiz yapamayanlar için epinefrin infüzyonu uygulanabilir.

🏃‍♂️ Egzersiz Stres Testi

CPVT şüphesi olan semptomatik ya da asemptomatik bireylerde egzersizle tetiklenen aritmiler tanı koydurucudur. Egzersiz sırasında ya da iyileşme döneminde gelişen nonsustained veya sustained VT CPVT lehine değerlendirilir.

• Standart Bruce protokolü genellikle kullanılır.

• Erken ventriküler kompleksler (PVC’ler), artan egzersizle daha belirgin hale gelir.

• Egzersizle tetiklenen aritmiler risk sınıflandırması ve tedavi etkinliği değerlendirmesinde de kullanılır.

• CPVT’li gençlerde sıklıkla kronotropik yetersizlik görülür (kalp hızında beklenen artışın olmaması).

⚡ Patlama Protokolü

Standart testin tanı koyamadığı olgularda "patlama (burst)" protokolü kullanılarak aritmi daha kolay tetiklenebilir.

💉 Epinefrin İnfüzyonu

Egzersiz yapamayanlar için alternatif bir yöntemdir. Kontrollü koşullarda uygulanır:

• Düşük dozdan başlanarak yavaşça artırılır.

• Test pozitifliği için: dakikada >10 PVC, T dalga alternansı, polimorfik VT gelişimi gerekir.

• Egzersiz testine göre daha spesifik, fakat daha az hassastır.

📈 Ambulatuvar EKG İzlemi

Egzersiz yapamayan veya küçük çocuklarda yıllık olarak ambulatuvar EKG önerilir. CPVT şüphesi olan ritimler saptanırsa stres testi veya epinefrin uygulanır.

🧠 Elektrofizyoloji Testi

CPVT tanısında programlı elektriksel uyarı testi kullanılmaz. Egzersizle VT’nin tetiklenme ihtimali daha yüksektir.

🧬 Genetik Test

Klinik şüphe durumunda aşağıdaki genleri içeren genetik panel taraması önerilir:

• RyR2

• CASQ2

• TRDN

• TECRL

• CALM1, CALM2, CALM3

Tanı doğrulanırsa, birinci derece akrabalar da genetik olarak taranmalıdır.

🎯 Tedavi Hedefleri

• Ani polimorfik VT atağını durdurmak

• Kalp durması ve sürekli VT'yi önlemek (ICD ve ilaçlarla)

• Tekrarlayan VT riskini en aza indirmek

⚡ Akut Tedavi

• Nabzı olmayan veya dengesiz hastalarda acil defibrilasyon gereklidir.

• İlk 48 saatte propranolol ile aritmi baskılanabilir.

• Uzun vadede nadolol tercih edilir.

🏃 Zorlu Egzersizden Kaçınma

• Rekabetçi sporlar ventriküler aritmi riskini artırabilir.

• Gerektiğinde harici defibrilatörle birlikte kontrollü egzersiz mümkündür.

🚨 Yüksek Riskli Hastalar

• Kalp durması, senkop veya tekrarlayan VT/VF geçirenler yüksek risklidir.

• Beta blokerlere rağmen aritmi varsa ICD implantasyonu gerekir.

💓 ICD Kullanımı

• Sadece ICD değil, mutlaka beta blokerle birlikte kullanılmalıdır.

• ICD programlamasında yanlış şokları azaltacak stratejiler uygulanmalıdır.

• Komplikasyon oranları yüksektir; subkutan ICD tercih edilebilir.

🧴 Beta Blokerler

• Tüm CPVT hastalarına önerilir.

• Nadolol ve propranolol gibi seçici olmayan beta blokerler tercih edilir.

• Beta blokerler %100 koruyucu değildir, dikkatli izlem gerekir.

🧪 Tedavi Takibi

• Düzenli egzersiz testi veya Holter takibi yapılmalıdır.

• Aritmi tekrarlıyorsa ek tedavi planlanmalıdır.

💊 İkinci Basamak Tedavi

Flekainid

• Beta blokerlere rağmen aritmi varsa eklenebilir.

• Gerekirse monoterapi olarak da kullanılabilir.

Verapamil

• Beta bloker ve/veya flekainide ek olarak fayda sağlayabilir.

🧠 Sempatik Denervasyon

• İlaçlara dirençli hastalarda sol kardiyak sempatik denervasyon etkili olabilir.

• Yan etkiler yaygındır ancak hasta memnuniyeti yüksektir.

🧍 Düşük Riskli Hastalar

• Beta blokerle tedaviye başlanmalı

• Tekrarlayan aritmi olmazsa takip yeterlidir.

• Eğer aritmi gelişirse hasta yüksek riskli kabul edilip ICD ve flekainid düşünülmelidir.

🤰 Gebelikte Yönetim

• Gebelikte olay oranı düşüktür ancak beta bloker kullanımı önerilir.

• Risk hastadan hastaya değişebilir; bireysel değerlendirme şarttır.